Geralmente, a procura por um profissional de saúde ocorre a partir dos primeiros sintomas de alguma doença, fazendo com que, em alguns casos, o diagnóstico seja tardio e, talvez, ineficiente para determinadas condições. Mas, com o avanço tecnológico, a medicina e os exames laboratoriais passaram a ficar cada vez mais completos, preditivos e preventivos.
Um dos grandes aliados neste novo cenário quando falamos no combate precoce às doenças tem sido o Aconselhamento Genético. Essa atividade é realizada, em geral, por profissionais de saúde como médicos, biólogos e biomédicos, que tenham experiência e formação em aconselhamento genético ou genética clínica. Esse método trata-se, basicamente, de uma consulta que pode ser realizada após um mapeamento genético, ou seja, a leitura de diversos pontos do DNA de uma pessoa. Os marcadores presentes nos genes de cada paciente é o que conduz as orientações por parte do profissional de forma mais clara e assertiva.
Doenças como o Alzheimer, o Parkinson e diversos tipos de câncer, por exemplo, têm contribuição genética. Através do sequenciamento de uma parte do genoma, é possível saber se o paciente possui ou não determinadas alterações que predispõem a essas doenças. Após essa leitura do DNA, é possível, em uma consulta de aconselhamento genético, o paciente entender um pouco mais da sua genética e, com isso, adotar métodos preventivos contra o desenvolvimento dessas e outras patologias e até, em alguns casos, evitar de passá-las para gerações futuras.
Com a implementação da técnica nos hospitais e clínicas brasileiras, será possível ampliar o alcance dessa análise, prevenindo os danos que podem ser causados pela descoberta tardia de uma doença. Um exemplo é o caso da atriz americana Angelina Jolie que, após descobrir a tendência para câncer de mama e ovário em seu organismo, fez a cirurgia de retirada desses órgãos, minimizando os riscos da doença.
Atualmente no Brasil, temos alguns serviços de saúde que oferecem aconselhamento genético, em especial os que possuem ambulatório de genética, como o Instituto da Criança no Hospital das Clínicas e o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, em São Paulo. Para que ele possa ser oferecido de forma social, a Agência Nacional Suplementar (ANS) indica que convênios devem cobrir os serviços de aconselhamento genético quando solicitado pelo médico e haja justificativa para sua solicitação.
Ainda de forma embrionária no Brasil, o serviço de aconselhamento genético está em franco crescimento, podendo se desenvolver e se consolidar na medicina nacional. A medicina personalizada e preventiva, aliada ao conhecimento da genética, fará com que as pessoas sejam capazes de entender o seu próprio genoma e como isso interfere em sua saúde e qualidade de vida, marcando uma revolução na forma como descobrimos e tratamos as doenças.
*Ricardo di Lazzaro Filho é médico, formado pela Faculdade de Medicina da USP, e farmacêutico-bioquímico, formado pela Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP. É mestre em Aconselhamento Genético e Genômica Humana e doutorando em Genética e Biologia Evolutiva pelo Instituto de Biociências (USP). É cofundador do laboratório Genera, e cofundador/investidor anjo de startups de saúde e tecnologia.