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Aconselhamento genético como aliado nos diagnósticos médicos

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Geralmente, a procura por um profissional de saúde ocorre a partir dos primeiros sintomas de alguma doença, fazendo com que, em alguns casos, o diagnóstico seja tardio e, talvez, ineficiente para determinadas condições. Mas, com o avanço tecnológico, a medicina e os exames laboratoriais passaram a ficar cada vez mais completos, preditivos e preventivos.

Um dos grandes aliados neste novo cenário quando falamos no combate precoce às doenças tem sido o Aconselhamento Genético. Essa atividade é realizada, em geral, por profissionais de saúde como médicos, biólogos e biomédicos, que tenham experiência e formação em aconselhamento genético ou genética clínica. Esse método trata-se, basicamente, de uma consulta que pode ser realizada após um mapeamento genético, ou seja, a leitura de diversos pontos do DNA de uma pessoa. Os marcadores presentes nos genes de cada paciente é o que conduz as orientações por parte do profissional de forma mais clara e assertiva.

Doenças como o Alzheimer, o Parkinson e diversos tipos de câncer, por exemplo, têm contribuição genética. Através do sequenciamento de uma parte do genoma, é possível saber se o paciente possui ou não determinadas alterações que predispõem a essas doenças. Após essa leitura do DNA, é possível, em uma consulta de aconselhamento genético, o paciente entender um pouco mais da sua genética e, com isso, adotar métodos preventivos contra o desenvolvimento dessas e outras patologias e até, em alguns casos, evitar de passá-las para gerações futuras.

Com a implementação da técnica nos hospitais e clínicas brasileiras, será possível ampliar o alcance dessa análise, prevenindo os danos que podem ser causados pela descoberta tardia de uma doença. Um exemplo é o caso da atriz americana Angelina Jolie que, após descobrir a tendência para câncer de mama e ovário em seu organismo, fez a cirurgia de retirada desses órgãos, minimizando os riscos da doença.

Atualmente no Brasil, temos alguns serviços de saúde que oferecem aconselhamento genético, em especial os que possuem ambulatório de genética, como o Instituto da Criança no Hospital das Clínicas e o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da USP, em São Paulo. Para que ele possa ser oferecido de forma social, a Agência Nacional Suplementar (ANS) indica que convênios devem cobrir os serviços de aconselhamento genético quando solicitado pelo médico e haja justificativa para sua solicitação.

Ainda de forma embrionária no Brasil, o serviço de aconselhamento genético está em franco crescimento, podendo se desenvolver e se consolidar na medicina nacional. A medicina personalizada e preventiva, aliada ao conhecimento da genética, fará com que as pessoas sejam capazes de entender o seu próprio genoma e como isso interfere em sua saúde e qualidade de vida, marcando uma revolução na forma como descobrimos e tratamos as doenças.

*Ricardo di Lazzaro Filho é médico, formado pela Faculdade de Medicina da USP, e farmacêutico-bioquímico, formado pela Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP. É mestre em Aconselhamento Genético e Genômica Humana e doutorando em Genética e Biologia Evolutiva pelo Instituto de Biociências (USP). É cofundador do laboratório Genera, e cofundador/investidor anjo de startups de saúde e tecnologia.

Outubro Rosa: quem é o médico que enxerga o câncer de mama?

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Celebrado oficialmente no Brasil desde 2008, o Outubro Rosa é conhecido por suas campanhas de conscientização sobre o câncer de mama. Durante todo o mês, marcas, associações de pacientes, empresas, órgãos governamentais e diversas outras instituições da sociedade civil se juntam para reforçar a importância do diagnóstico precoce desse que é o tipo de câncer mais comum entre mulheres, respondendo por cerca de 28% dos casos novos a cada ano, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA).

Nesse período não é raro que se esbarre com um ou outro folheto ou ação explicando sobre o autoexame das mamas, assim como materiais que abordem o papel central do rastreamento com a mamografia. Entretanto, um profissional que é peça fundamental na luta contra a doença, aquele responsável por “enxergar o câncer” segue desconhecido por grande parte da população: o médico patologista.

“Responsável por analisar biópsias e punções que ocorrem após a identificação de nódulos por exames clínicos e de imagem, o médico patologista é aquele que consegue ‘enxergar o câncer’ no microscópio. Ele observa minuciosamente a estrutura celular das amostras e consegue dizer não apenas se um nódulo é ou não câncer, mas seu tipo, estágio e grau de agressividade, além de já indicar em seu laudo a forma de tratamento mais adequada para a doença”, explica Clóvis Klock, médico patologista e presidente da Sociedade Brasileira de Patologia (SBP).

Enxergando o câncer

Segundo ele, grande parte dos pacientes acha que os diagnósticos são emitidos automaticamente por um computador, nos moldes dos testes laboratoriais clínicos. Entretanto, quando o assunto é o laudo anatomopatológico, nome do documento que confirma ou não o câncer, a realidade é completamente diferente.
“Nosso trabalho também acontece em um laboratório composto por diversos equipamentos para processamento e tratamento das amostras, mas, ainda assim, a principal peça em toda essa estrutura é o próprio patologista. É ele quem olha no microscópio e, utilizando seus anos de experiência e estudo contínuo, consegue dizer que tipo de célula existe na amostra”, conta.

Passo a passo do câncer de mama

O presidente da SBP explica que existem diversas etapas no diagnóstico do câncer de mama. Após os primeiros sinais ou detecção de um nódulo via rastreamento, a paciente é submetida a uma biópsia por agulha, quando, após a desinfecção da pele e a aplicação de uma anestesia local, uma agulha fina é introduzida até chegar ao nódulo para absorver algumas células da região. Essa amostra do nódulo retirada é colocada imediatamente naquilo que os médicos chamam de fixador adequado, uma solução química composta por uma concentração específica de formol tamponado que serve para preservar as células do tecido retirado até ser encaminhado ao laboratório de patologia.

“Essa amostra permanece no fixador à temperatura ambiente por um período entre 12 e 24 horas, não podendo ficar assim mais de 48 horas. Após essa fixação, ela é primeiramente examinada a olho nu, uma etapa conhecida como macroscopia. Isso serve para analisar a peça para descrever seu formato e eventuais alterações que possam indicar algum crescimento fora do normal”, aponta.

Depois disso tem início a etapa chamada de processamento histológico, em que o material é submetido a uma sequência de produtos químicos que o prepararam para ser cortado em fatias cerca de 200 vezes mais finas que 1 milímetro. Este corte é colocado em uma lâmina de vidro, corado, protegido com uma lamínula de vidro e encaminhado para análise no microscópio pelo médico patologista.

O presidente da SBP conta que a Patologia vem evoluindo muito nas últimas duas décadas com a incorporação de técnicas moleculares e imuno-histoquímicas – a tão aclamada medicina personalizada ou de precisão:
“Antes o paciente com câncer tinha apenas um diagnóstico simples para orientar se o médico definiria o tratamento com quimio e radioterapia ou cirurgia. Hoje conseguimos ir além do tumor, obtendo informações sobre o prognóstico, se vai ou não gerar metástases e qual o tratamento é mais efetivo. Apenas com essa análise é possível aplicar com precisão tratamentos novos como a imunoterapia, que chega a aumentar a sobrevida de oito meses para quatro anos”, finaliza Clóvis Klock.

JUSTIÇA MANTÉM DECISÃO QUE PROÍBE ENFERMEIROS DE ATUAREM COMO MÉDICOS EM AÇÃO MOVIDA PELA SBCP

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Desembargador negou recurso do Conselho Federal de Enfermagem e manteve a decisão que proíbe enfermeiros de realizarem procedimentos invasivos em áreas da medicina como cirurgia plástica e dermatologia

 

Pela segunda vez a justiça foi favorável a suspensão da Resolução do Conselho Federal de Enfermagem (Cofen 529/2016), que definia a atuação de enfermeiros em áreas restritas da cirurgia plástica e outras sociedades de especialidades, que violam a lei do Ato Médico. Recurso contrário a primeira decisão da justiça foi impetrado na Justiça Federal do Rio Grande do Norte pelo COFEN e foi negado pelo Desembargador Federal da 2ª Turma, Paulo Roberto de Oliveira Lima.

Segundo a decisão do juiz, a Resolução COFEN nº. 0529/2016 veio para disciplinar a atuação dos Enfermeiros, inclusive quanto à prática de cirurgia plástica, vascular, de dermatologia ou de estética, possibilitando a realização de procedimentos estéticos invasivos, mediante a injeção, dentre outros, de colágeno e gás carbônico, porém, esses procedimentos invadem a esfera de exercício da medicina. “Tal, inclusive, pode ocasionar certa insegurança quanto à saúde e à integridade física dos pacientes que vinham se submetendo, desde então, nessas intervenções (cirúrgicas ou não) mais sérias e invasivas, ao trabalho de médicos e não de enfermeiros, visto que a mencionada Resolução passou a prever tal atuação duvidosa pelo profissional de Enfermagem a partir do final do ano de 2016”, afirma o desembargador em sua decisão.

Luciano Chaves, presidente da SBCP, pondera que a decisão é importante na proteção à saúde dos pacientes, que pelo crescente número de intercorrências tornou-se um problema de saúde pública. “Poder garantir que um paciente realize procedimentos com um profissional que seja habilitado para tal, neste caso, os médicos especialistas em cirurgia plástica e dermatologia, é garantir que esse procedimento será feito com menor risco para o paciente. Não podemos banalizar a cirurgia plástica ou a dermatologia em detrimento a boa prática médica.

A Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica criou em 2016 o Projeto Nacional de Defesa da Especialidade, que desde então tem atuado fortemente contra a atuação de não médicos e não especialistas em cirurgia plástica. Além de ganhar esta ação em 2ª estância contra o COFEN, a SBCP também ganhou em segunda estância contra o Conselho Federal de Biomedicina e em primeira estância contra o Conselho Federal de Farmácia. O Projeto tem realizado parcerias com a Associação Médica Brasileira, Conselho Federal de Medicina e outras sociedades de especialidades.

“A SBCP saiu na frente judicializando contra não médicos atuando em cirurgia plástica. Tivemos ações contra o Conselho Federal de Enfermagem, Conselho Federal de Biomedicina, Conselho Federal de Odontologia e Conselho Federal de Farmácia. Todas as ações que a SBCP propôs tem princípios legalistas”, explica o coordenador jurídico da SBCP, Dr. Carlos Michaelis Jr.

A qualificação profissional, sinônimo de especialização médica, são essenciais na segurança dos procedimentos.

 

Clima antecipa chegada das flores e das alergias oculares

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Especialista diz que baixa umidade relativa do ar no mês de agosto

faz aumentar casos de ressecamentos e alergias oculares

Formalmente, este ano a primavera tem início no dia 23 de setembro. Mas as mudanças climáticas, principalmente a elevação incomum da temperatura para esta época do ano, fizeram com que a cidade começasse a ficar florida bem antes da hora. Se, por um lado, dias ensolarados influenciam positivamente o humor das pessoas, por outro a combinação com baixa umidade relativa do ar (falta de chuva) e floração antecipada têm resultado em mais casos de ressecamentos e alergias oculares – além de viroses respiratórias. De acordo com o oftalmologista Renato Neves, diretor-presidente do Eye Care Hospital de Olhos (SP), as queixas de vermelhidão, irritação e lacrimejamento espontâneo exagerado remetem a casos de alergia ocular e de síndrome do olho seco.

Estudo publicado na edição de abril do jornal Ophthalmology confirma a existência de uma conexão entre olho seco e alergia ocular provocada pelos pólens das flores. Essa condição atinge uma em cada cinco mulheres e um em cada dez homens, impactando a qualidade de vida dessas pessoas, já que nos períodos críticos se queixam de ardência, irritação e visão distorcida. “Aos primeiros sinais de irritação em torno dos olhos, é importante tomar medidas que contenham o avanço do problema e procurar um oftalmologista se a coceira persistir. Outro alerta importante é que crianças alérgicas são mais propensas a desenvolver ceratocone, doença degenerativa do olho”, diz Neves.

O especialista recomenda hidratar bem a área ao redor dos olhos, aprendendo a identificar os agentes que mais facilmente irritam a pele. “Além da poluição do ar, que se intensifica nos dias quentes e secos, a pessoa deve checar se a coceira não é proveniente de produtos que entram em contato com a pele e os olhos”, avisa o especialista. Conheça algumas condutas importantes para prevenir o ressecamento e a coceira nos olhos durante os dias de calor e baixa umidade:

  1. Lavar os cílios durante o banho com uma gota de xampu neutro para tirar qualquer resíduo prejudicial aos olhos;
  2. Usar compressas geladas durante o dia e à noite;
  3. Pingar lágrimas artificiais para lubrificar bem o cristalino;
  4. Retirar e higienizar as lentes de contato antes de dormir;
  5. Usar óculos escuros sempre que estiver ao ar livre;
  6. Antes de dormir, remover a maquiagem, lavar bem o rosto com sabonete infantil ou neutro e hidratar a região ao redor dos olhos

Fonte: Prof. Dr. Renato Neves, médico oftalmologista, diretor-presidente do Eye Care Hospital de Olhos, em São Paulo – www.eyecare.com.br

PLANOS DE SAÚDE LIDERAM A LISTA DE AÇÕES DO JUIZADO ESPECIAL CÍVEL DA FAAP

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O segundo serviço mais reclamado é o das empresas de comunicação. Ao entrar com uma ação, o cidadão recebe toda prestação jurisdicional de forma gratuita, desde a elaboração da petição inicial até a fase de execução da sentença

Criado para facilitar o acesso da população à Justiça, o Juizado Especial Cível da Fundação Armando Alvares Penteado (JEC-FAAP) atendeu a 3.160 pessoas no ano passado, o que corresponde a um crescimento de 17% em comparação ao ano anterior, quando o número foi de 2.700 atendimentos.

Liderando a lista de reclamações, estão os problemas com planos de saúde. Casos, por exemplo, de pessoas que têm seu tratamento ou cirurgia negados, mesmo tendo cobertura para o procedimento, ou reajuste abusivo da mensalidade por mudança de faixa etária. Outras ações recebidas pelo JEC-FAAP e que lideram a lista são referentes a serviços de comunicação (telefonia, televisão por assinatura e internet), produtos com defeito, atrasos em voos e perda de bagagem, e batidas de automóvel.

Além de ser um serviço gratuito, o JEC-FAAP diminui significativamente o número de processos no Poder Judiciário, e as ações são resolvidas com mais rapidez. Outra vantagem, explica o coordenador da área, prof. Marcos Renato Schahin, é que o cidadão não precisa ter um advogado para pleitear seus direitos. “Como atendemos causas cíveis de até 20 salários mínimos, todo o trabalho é realizado pelos alunos da FAAP, que são assistidos pelos professores da instituição”, acrescenta.

Nesse período, foram realizadas 755 audiências de conciliação, que também são feitas pelos alunos de Direito da FAAP. “Além de tentar resolver o conflito de forma passível, o JEC é uma ótima oportunidade de aprendizado para nossos alunos, que colocam na prática o que aprendem em sala de aula”, destaca o coordenador.

Situado no bairro do Pacaembu, próximo ao campus da FAAP, o JEC atende ao público de segunda a sexta-feira, das 12h30 às 18h. Para entrar com uma ação, a dica do professor Schahin é para que as pessoas que procuram os serviços do Juizado já apresentem cópia de todos os documentos que comprovem a reclamação, como notas fiscais, fotografias, recibos, entre outros, além dos documentos pessoais. A área de abrangência da unidade compreende os bairros da região central.

Juizado Especial Cível
Horário de atendimento:       segunda a sexta-feira – das 12h30 às 18h
Local:                                    Rua Itápolis, 389 – Pacaembu
Informações:                         (11) 3662-7553

APERTE O CINTO, FAZ BEM PARA O CORAÇÃO

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Quase não se percebe, mas a barriga costuma aumentar aos poucos na fase adulta e é preciso avançar alguns furos no cinto. Algumas pessoas nem ligam; afinal, deve ser resultado da cervejinha do happy hour, somada com essa rotina de chegar a casa, assistir tevê, sem nenhum tipo de exercício, só as atividades corriqueiras – ou seja, sedentarismo puro.

E, de repente, o susto: não é apenas a barriguinha de cerveja, mas um cinturão de gordura que agora envolve o abdômen – e continua a crescer. Nem precisa que o cidadão seja obeso; talvez por isso mesmo não tenha dado importância para o crescimento. Brasileiro se preocupa mais com o peso – sempre de olho na balança – e esquece o resto. Enfim, faz parte da nossa cultura não dar a essa “barriguinha” a importância que merece. Às vezes, vira até motivo de piada.

É preciso esclarecer que essa cintura dilatada pode se transformar numa bomba-relógio em sua vida, pois aí se concentram sérias ameaças. A obesidade abdominal é um perigo e está relacionada a vários fatores de risco para o coração, como níveis de colesterol, resistência à insulina, diabete tipo 2, síndrome metabólica, hipertensão e trombose. Um caminho curto para o enfarte.

Pegue a fita métrica e confira: para os homens, o ideal é uma circunferência abdominal inferior a 94 cm. De 94 cm a 102 cm, encontra-se na zona de alerta. Acima, estado de atenção. As mulheres ocidentais devem ter essa circunferência abaixo de 88 centímetros e as orientais não podem passar de 80 cm. De todo modo, medidas além desses limites significam que o pavio está aceso – o que não se pode prever é o tempo que o organismo suportará a carga até explodir. Mas convém não arriscar e agendar logo uma consulta com seu médico. As medidas são recomendadas pela Organização Mundial da Saúde.

Essa gordura visceral, que mascara doenças metabólicas, é responsável por uma alta taxa de mortalidade entre os homens; enfim, um tipo de excesso de peso que favorece problemas cardíacos. Ela não se acumula apenas na parte inferior do abdômen – ataca as vísceras.

Até determinado nível, a gordura visceral cumpre a sua missão de proteger os órgãos do aparelho digestivo. O problema surge quando ultrapassa os limites e não se armazena apenas na região subcutânea, mas nos órgãos internos como fígado, intestino e estômago.

Apesar do nome, nem sempre a cerveja é a responsável por isso, se consumida de forma moderada. Influenciam mais fatores como má alimentação, comer fora de hora e alimentos gordurosos em excesso, esses maus hábitos da vida moderna. Além do cigarro, evidentemente.

Não faz muito tempo, a atenção estava voltada apenas para o IMC – o índice de massa corpórea. Comprovou-se que o perigo não se resume à obesidade, mas também aos magros e seus costumes pouco saudáveis.

A Síndrome Metabólica é definida por fatores clínicos, fisiopatológicos, bioquímicos e metabólicos; interligados, aumentam o risco de doenças ateroscleróticas cardiovasculares e DM2. Os médicos têm pelo menos três critérios confiáveis para fazer seu diagnóstico: da Organização Mundial de Saúde (OMS), da Third Report of the Nacional Cholesterol Education Program (NCEP – Adult Treatment Panel III) e da International Diabetes Federation (IDF).

Um estudo da Federação Mundial de Cardiologia revelou que 66% dos brasileiros se cuidam com base no peso, 6% calculam o IMC e apenas 1% dá importância à saliência anormal da barriga. Pior: nessa pesquisa, 58% dos médicos não reconheciam a importância da medida na prevenção de doenças cardíacas, 45% afirmaram jamais terem medido a circunferência da cintura dos pacientes e 59% confessaram: nunca foram informados sobre a relação entre a barriga e o coração.

A distribuição da gordura no corpo pode ser em forma de “pêra”, quando o acúmulo se dá ao longo do quadril, ou em forma de “maçã”, em que a gordura se concentra no abdômen. É nesse padrão que a pessoa atinge o nível de obesidade “andróide”, que pode causar a síndrome metabólica com maior freqüência.

E não adianta forçar os abdominais durante os exercícios, isso não seca a barriga e o resultado é quase nulo. Daí a importância de procurar um médico para o tratamento que, em geral, inclui exercícios aeróbicos (caminhadas, de preferência) e uma reeducação alimentar. Quando o paciente não apresenta resultados satisfatórios, pode haver a recomendação de cirurgia bariátrica. E nesse caso não será um procedimento voltado para a estética, mas à qualidade de vida.

O exercício abdominal serve para fortalecer a musculatura do abdômen, mas não faz a barriga sumir, pois esses músculos ficam abaixo da gordura. Para queimar gordura, o metabolismo pede abundância de oxigênio, o que ocorre com exercícios aeróbicos.

Lipoaspiração e abdominoplastia podem eliminar a gordura subcutânea (debaixo da pele); ajuda na parte estética, mas não chegam perto da gordura visceral, que é o grande risco cardíaco.

Por isso, dieta balanceada, exercícios aeróbios e séries localizadas, como a musculação, combatem o mal de forma mais eficaz. Deve-se consumir menos do que se gasta e ter balanço energético negativo para perder gordura.

Mais importante de tudo é viver bem, sem sobressaltos.

E o melhor remédio sempre será a prevenção.

 
(*) Américo Tângari Junior é especialista em cardiologia pela Sociedade Brasileira de Cardiologia e Associação Médica Brasileira. Integra a equipe de Cardiologia no Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo. urcardiologia@ig.com.br